中国首个成功接受脐血干细胞移植的基因缺陷腹泻女婴康复出院

　　本网上海11月11日电 (记者 陈静)中国国内首例通过脐血干细胞移植成功治疗炎症性肠病的患儿纪俭园宝11日康复出院。今天也是小家伙成功接受脐血干细胞移植满百天。

　　据了解，世界上采用异体造血干细胞移植对此类疾病进行治疗的报道最早出现在2009年的英国，到目前为止有报道的大约有10例，其中大多数是骨髓移植。复旦大学附属儿科医院消化科主任黄瑛表示，中国大陆地区对这种疾病的报道较少，此前曾有一例，但没有移植，患儿最终因并发症死亡。黄瑛说，纪俭园宝是国内靠基因诊断(外显子组测序)技术诊断的最小的炎症性肠病患儿，如此小的病例在全球也属罕见，唯一的救治方法就是造血干细胞移植，以帮助弥补基因缺陷、控制病情。

　　复旦大学附属儿科医院当日披露，河南女婴纪俭园宝出生于2015年1月26日，出生第8天就出现了反复腹泻、间断高热，每天要拉黄稀便10-20次，有时还伴有粘液。同时，还有呕吐、咳嗽等症状。父母四处求医情况未见好转。此前，其父母还生过一个女孩，因同样症状生后5个月夭折。

　　黄瑛告诉记者，纪俭园宝的疾病属于炎症性肠病，其中包括克罗恩病和溃疡性结肠炎等，而儿童则以克罗恩病居多，这类患儿临床主要是反复腹泻、肛周炎症等，用常规手段治疗效果不佳。而近年来的研究发现，这种疾病往往存在着基因突变，最常见的就是IL-10受体基因的突变。纪俭园宝也是这个病因。

　　黄瑛说，6月4日，从上海脐带血造血干细胞库传来好消息，纪俭园宝脐血干细胞配型成功。在血液科、外科、营养科等团队的密切支持下，纪俭园宝于6月23日转入血液科继续治疗，7月31日成功进行脐血干细胞移植。

　　黄瑛表示，这次儿科医院组织了消化、血液、外科、营养、分子诊断、免疫、影像、病理、护理等多学科团队联合攻关，首次成功完成了对患儿的脐带造血干细胞移植。现在小园宝缺陷的基因经复查已经恢复正常。血液科主任翟晓文介绍：“迄今为止国际上报道的10余例类似病例，多釆用骨髓移植，肠道功能多在移植后半年左右恢复。而我们首次采用脐血干细胞移植，小园宝移植后3个月，临床症状已明显好转，大便一天一次，体重逐步增加。目前，小园宝已经不需要静脉用药，血像完全正常。”